Junto al Instituto de Investigaciones Biomédicas colaborarán en el Proyecto Trisoma Humano, que busca mejorar la calidad de vida de personas con esta condición en América Latina.

El Instituto de Investigaciones Biomédicas (BIOMED), en colaboración con el CONICET y la Universidad Católica Argentina (UCA), se suma a la iniciativa internacional Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica (HTP-LAN, por sus siglas en inglés). Este proyecto es liderado por Joaquín Espinosa, director ejecutivo del Instituto Linda Crnic para el síndrome de Down en la Universidad de Colorado, EE.UU.

¿Qué es el Proyecto Trisoma Humano?

El Proyecto Trisoma Humano (HTP) es un estudio pionero enfocado en la población con síndrome de Down. Fue lanzado en 2016 por el Instituto Linda Crnic, que alberga uno de los biobancos más grandes del mundo de muestras de personas con esta condición y respalda múltiples ensayos clínicos para el desarrollo de terapias inmunomoduladoras en niños y adultos.

Se trata de una iniciativa innovadora que busca crear una plataforma integral de datos para promover el estudio de las características clínicas y de neurodesarrollo de las personas con síndrome de Down en América Latina, desde el nacimiento hasta la adultez.

Síndrome de Down: una condición genética compleja

El síndrome de Down, también llamado trisomía 21 (T21), es causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es la principal causa de discapacidad intelectual de origen genético, afectando aproximadamente a 1 de cada 700 recién nacidos.

Aunque la T21 presenta un perfil clínico y de desarrollo único a lo largo de la vida, existe una gran diversidad de fenotipos principales, así como distintas condiciones de salud asociadas; lo que implica que existen diversos factores que modulan el impacto de esta trisomía.

Objetivos del Proyecto Trisoma Humano

El proyecto busca descifrar los mecanismos que causan las características del síndrome de Down y los factores que pueden modificar sus efectos. Según Vanina Medina, directora del BIOMED y líder científica del HTP-Argentina, este esfuerzo contribuirá a desarrollar un enfoque personalizado para el manejo de la T21, mejorando la calidad de vida y la inclusión social de esta población.

Participación de Argentina en el proyecto

Argentina, a través del BIOMED, trabajará en estrecha colaboración con el Instituto Linda Crnic y centros de investigación en México, Colombia, Brasil y Chile, con posibilidad de expansión a Venezuela y Bolivia.

El equipo argentino tendrá la responsabilidad de:

-Obtener, clasificar, almacenar y analizar datos biomédicos en Argentina y Bolivia.

-Gestionar el Biobanco HTP en Argentina.

-Asegurar el cumplimiento de normas éticas y contar con infraestructura técnica adecuada.

-Fomentar la participación de familias, científicos y profesionales de la salud.

Equipo médico y coordinación

El equipo clínico del HTP-Argentina estará liderado por dos reconocidos especialistas:

- Eduardo Moreno Vivot, pediatra con más de 30 años de experiencia en el tratamiento del síndrome de Down.

- Graciela Moya, médica genetista con trayectoria en asistencia, diagnóstico y bioética.
Un proyecto pionero para América Latina

Según Joaquín Espinosa, la colaboración con Latinoamérica enriquecerá enormemente la plataforma y acelerará los avances en la investigación del síndrome de Down.

“Este proyecto representa un paso crucial hacia una mejor comprensión de la T21 en la región y permitirá desarrollar intervenciones innovadoras para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down�, concluye Vanina Medina.
Fuente: Cadena3